마로 때 입체 초음파 검사에 대한 설명을 들었다.
선택 검사 사항이며, 외관상 기형 여부를 보다 정확히 판별할 수 있는 신기술이라고.
하지만 의사는 덧붙였다.
아빠, 엄마의 가족 및 친인척 중에 기형아가 전무하다면 굳이 돈들여 할 필요 없는 검사라고.
설령 기형을 의심할 만한 상황이라 해도
일반 초음파로는 확인 안 되다가 입체초음파로만 확인 가능한 기형은 드물다고.
하지만 배 속 아가의 모습을 좀 더 자세히 확인할 수 있다는 점에서 만족감은 준다고.
제대혈에 대해서도 무척이나 냉소적이었던 의사였는데,
내 돈 들여 의학의 발전과 누군가의 불치병을 고치고 싶으면 제대혈을 하되,
양쪽 집안 병력이 전무하다면 그 돈 아껴서 산후조리원을 1주 더 연장하라고 했었다.
그래서 난 의사선생님의 말씀을 믿고 입체초음파도, 제대혈도 안 했고, 다행히 마로도 별 일 없었다.
그런데 5년 만에 다시 듣는 설명은 병원이 달라서 그런가 영 다르다.
입체 초음파는 선택 진료 항목이 아니라 초기에 1번, 중기에 1번 필수로 해야 하는 검사란다.
그리고 5년 전에는 일반초음파로 목둘레를 쟀더랬는데, 이제는 입체초음파로 재야만 한단다.
긴가민가 하면서도 입체초음파를 하긴 했는데, 이제 13주라 목둘레 재고 팔다리 생긴 거 확인한 게 끝.
자세한 외관상 기형은 중기에 하는 입체초음파 때 얼굴이며, 손가락, 발가락을 자세히 볼 수 있단다.
백호가 꼬물대는 걸 보다 실감나게 볼 수 있어 좋긴 했지만, 어째 기분이 찜찜하다.
더욱 찌뿌둥한 느낌을 주는 건 취약 x 증후군 검사라는 새로이 추가된 검사 항목.
기형아 검사와 별도로 이루어지는 검사라는데 처음에는 기본 검사인 양 얘기하더니,
꼬치꼬치 물어보자 하실 의향이 없으시면 선택검사니까 안 해도 된단다.
조금은 귀찮아 하는 듯한 의사의 말투에 왠지 미심쩍어 일단 유보를 하고 집에 왔다.
그리고 검색해본 결과 모 의학 사이트의 설명.
취약 X 증후군의 경우, 이 증후군과 관련된 어머니의 유전자가 딸을 통해 물려지다가 어느 세대에서 아들에게 물려질 때 유전자 부위의 이상이 매우 크게 나타나 변화가 있게 되면 결국은 취약 X 증후군의 징후가 나타나게 되는 것입니다. 따라서 한번 취약 X 증후군을 가진 자손을 본 경우 다음번에도 계속 위험도가 높기 때문에 반드시 산전진단을 받아야 합니다. 다행히 이제는 분자유전학적인 방법을 통한 산전진단이 가능해져 지능발육지연이 있는 가계에서는 기본적으로 시행되는 검사가 되었습니다.
즉 가족력이 있을 경우 권장하는 검사로 되어 있는데,
대개의 산부인과 홈페이지에서는 모든 산모의 기본 검사 항목인 양 기술되어 있다.
게다가 엄마의 염색체가 변할 리 없으니, 받는다 해도 첫애때 1번만 하면 되는 건데, 그런 설명도 없다.
어째 슬그머니 의심이 생긴다. -.-;;
게다가 또 하는 드는 의문.
검사방법상 엄마의 혈액을 체취하여 염색체 검사를 하는 거라는데,
그렇다면 왜 굳이 기형아 검사와 분리된 별도 검사로 진행되어야 하는걸까?
하나 더. 가장 근본적인 질문.
검사 결과 엄마가 취약 x 증후군 보인자라면 대체 뭐 어쩌라구?
취약 x 증후군의 특징은 아래와 같다.
하지만 얼마나 취약하냐에 따라 저 모든 증상이 다 나타날 수도 있고,
경우에 따라서는 아이가 수줍음을 많이 탄다는 수준이 될 수도 있다.
신체적 특성 Physical
- 두드러진 턱과 긴 얼굴을 가지는데, 이것은 사춘기가 넘어서 명백해진다.
- 유별나게 큰 귀.
- 높은 아치 모양의 구개 (입천장)
- 사춘기 이후에 주로 보이는 거대 고환(large testicle)
- 반복되는 귀의 염증
- 평발, 탈골, 선천성 고관절 이탈, 척추 측만 등과 같은 결합 조직의 문제들(connective tissue problems)
- 심장 승모판 탈출증 (Mitral valve prolapse)
- 소발작(absences or petit mal)을 포함한 간질 발작
- 사시와 같은 안과적 문제
발달학적 특성 developmental
- 남자의 약 80%, 여자의 50% 정도까지 나타나는 지능의 장애 (intellectual disability).
- 말의 지연(speech delay).
- 학습장애(learning disabilities)는 포착하기 어려울 수도 있다(subtle).
- 미세 운동과 대근육 운동의 지연 (fine and gross motor delay).
- 협응 운동의 어려움 (coordination difficulties).
행동 특성 Behavioral
- 적어도 80%에서 주의력 결핍(attention deficit)이 나타나나 과잉행동(hyperactivity)은 동반되지 않을 수도 있다.
- 자폐증과 유사한 행동 (예; 손 흔들기, 물기, 시선 회피, 특정 대상에 집착하기)
- 환경변화에 적응하기 어려움
- 사회적인 불안
- 우스꽝스럽고 이상한 억양의 말 (jocular, litanic speech)
- 반복해서 말하기 와 반향언어(단어나 문구를 따라서 반복하는 것)
- 수줍음
- 불안 / 지나친 각성
- 감각에 대한 저항 (큰 소리, 감각, 강한 냄새, 눈 마주침에 대한 혐오)
- 기분의 불안정, 공격적 행동과 우울 (특히 청소년기에 현저함)